Спинальные амиотрофии — это наследственные заболевания, при которых нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц. Четыре основных вида спинальной мышечной атрофии в разной степени вызывают мышечную слабость и атрофию мышц.

Причины

Генетические мутации

Симптомы

Симптомы первых трех типов появляются в младенчестве или в детстве.

При спинальной амиотрофии 1-го типа (болезнь Верднига-Гофмана) мышечная слабость часто заметна уже в первые дни жизни. К 6 месяцам она становится заметной практически всегда. Ребенок теряет мышечный тонус и рефлексы, ему трудно сосать, глотать и затем дышать. 95% таких детей умирают в течение первого года жизни. К 4 годам умирают все дети, обычно от дыхательной недостаточности.

При спинальной амиотрофии (промежуточной) 2-го типа слабость обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев жизни. У детей отсутствуют рефлексы. Мышцы слабые, глотание может быть затруднено. К 2 - 3 годам большинство детей прикованы к инвалидному креслу. Дети часто умирают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности. Некоторые дети, у которых прогрессирование мышечной слабости останавливается, выживают. У них часто бывает искривление позвоночника.

При спинальной амиотрофии 3-го типа (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер) симптомы возникают в возрасте от 15 месяцев до 19 лет и прогрессируют медленно. Больные обычно живут дольше, чем при других типах.  У некоторых продолжительность жизни нормальная. Слабость и атрофия начинаются с бедер, затем распространяются на руки, стопы и кисти рук. Продолжительность жизни пациента зависит от времени развития нарушений дыхания.

Спинальная амиотрофия, вариант IV, проявляется во взрослом возрасте, обычно между 30 и 60 годами. Мышцы, главным образом бедер и плеч, медленно слабеют и атрофируются.

Диагностика

Обычно врачи начинают подозревать наличие спинальной амиотрофии, если у маленького ребенка возникают необъяснимая слабость и мышечная атрофия. С целью уточнения диагноза врач может назначить следующие виды обследования:

• электромиографию;
• исследования нервной проводимости;
• анализ крови для выявления дефектного гена;
• иногда биопсию мышцы.

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии, главным образом, поддерживающее. С этой целью врач может назначить:

• лечебную физкультуру и трудотерапию;
• шины и вспомогательные устройства.

Недавно появились препараты генной терапии спинальной мышечной атрофии. Они вводятся в вену. Требуется только одна инъекция.

Источник: https://consilium.su/what-do-we-treat/diseases/45613/