Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.

Причины

Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом. Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.

Симптомы

Характерные для синдрома Дауна симптомы выглядят следующим образом:

• задержка психомоторного, физического развития;
• умственная неполноценность;
• лицо плоское, похожее на маску;
• деформация грудной клетки;
• низкорослость;
• белые пятна на радужке глаз;
• косоглазие;
• помутнение хрусталика;
• конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
• нарушения костно-мышечной системы;
• рот постоянно приоткрыт;
• язык увеличен в размерах;
• маленький нос.

Симптоматика у каждого больного индивидуальна. Также у больных могут отмечаться:

• дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
• болезнь Гиршпрунга;
• врождённый гипотиреоз.

Диагностика

Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог. Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование. Основная диагностика проводится во время беременности.

Для этого назначаются:

• ультразвуковое исследование плода;
• амниоцентез (исследование околоплодных вод);
• биопсия хориона (исследование ткани плаценты).

Лечение

Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует. Могут назначаться:

• ноотропные препараты;
• сосудистые препараты.
• Больным детям назначается специальная программа обучения.

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка. Возможны осложнения:

• низкий уровень иммунитета;
• острый лейкоз;
• пороки сердца, крупных сосудов;
• бесплодие;
• заболевания желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:

• чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
• чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).

Профилактика

К сожалению, специальных методов первичной профилактики данного патологического состояния не существует.