Лечением данного заболевания занимается гепатолог.

Общая информация

Болезнь Вильсона или Вильсона-Коновалова у детей (синонимы БВК, БВ и гепатолентикулярная дегенерация) – патологическое состояние врожденного характера. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание является мультисистемным, сопровождается различными неврологическими, психиатрическими, печеночными и костно-мышечными нарушениями, которые возникают как ответ на чрезмерное накопление меди в тканях организма. Диагностикой и лечением БВК у пациентов детского и подросткового возраста занимаются гепатологи, гастроэнтерологи, эндокринологи и ряд других специалистов. Как правило, врачи работают совместно, что позволяет проводить комплексную, максимально эффективную терапию.

Болезнь Вильсона-Коновалова считается трудно диагностируемым заболеванием в связи с длительным скрытым течением патологии и обширным симптомокомплексом. Патология может манифестировать как в раннем детском возрасте, так и у подростков.

В подавляющем большинстве случаев у детей выявляется печеночная форма БВК. Часто гепатиты неизвестного происхождения оказываются последствием именно этого заболевания.

Опасность патологии – в длительном латентном течении, которое не сопровождается выраженными признаками. Ухудшение состояние и резкое снижение функций внутренних органов проявляется уже на последних стадиях развития болезни, когда нарушения становятся необратимыми.

Благодаря новым методам диагностики и тщательному изучению генетических заболеваний сегодня стала доступна ранняя диагностика БВК, что позволяет успешно контролировать развитие патологии и предупреждать осложнения.

Классификация

В современной практике используется классификация, основанная на клинических особенностях протекания болезни. Она предполагает выделение следующих форм БВК:

• бессимптомной;
• церебральной, когда преобладают признаки нарушения в работе ЦНС;
• печеночной, при которой на первый план выходят симптомы поражения гепатобилиарной системы;
• смешанной, при которой наблюдается обширный симптомокомплекс.

Также применяется классификация из пяти форм, разработанная Коноваловым. В ней учитывается степень вовлечения в патологический процесс нервной системы, печени, а также характер клинических признаков.

• Брюшная или абдоминальная форма. Сопровождается тяжелыми поражениями печени без симптомов неврологических нарушений. При отсутствии лечения продолжительность жизни составляет не более 3–5 лет.
• Ригидно-аритмо-гиперкинетическая форма. Отличается стремительным течением и почти всегда манифестирует в детском возрасте. Сопровождается мышечной слабостью, дизартрией, хореей, аффективными расстройствами. Без лечения также приводит к летальному исходу.
• Дрожательно-ригидная форма. Встречается чаще всего и преимущественно у подростков. Характеризуется судорожным сокращением мышц с частотой до 8 движений в секунду. Может наблюдаться высокая температура тела. Волнение, стрессовые ситуации, страх усиливают рефлекторные мышечные сокращения, при этом отмечается сильная слабость в мышцах.
• Дрожательная форма. Сопровождается неконтролируемыми мышечными судорогами, но без ригидности. У детей встречается редко. В основном такой тип БВК выявляется у молодых людей в возрасте от 20 лет.
• Экстрапирамидно-корковая форма. Характеризуется снижением интеллектуальных способностей вплоть до прогрессирующего слабоумия, симптомами пирамидной недостаточности, парезами, припадками т.д. Завершается при отсутствии лечения летальным исходом в 100% случаев.

Симптомы БВК у детей

Клинические симптомы болезни Вильсона-Коновалова у детей многообразны. В половине случаев заболевание манифестирует с признаками поражения печеночной системы, в остальных ситуациях на первый план сначала выходят неврологические или психиатрические нарушения.

Для брюшной формы патологии характерны:

• желтуха;
• темная, концентрированная мочи;
• асцит;
• вздутие и расширение вен на брюшной стенке;
• тяжесть, боли в эпигастральной области;
• тошнота;
• горечь во рту;
• рвота;
• метеоризм;
• расстройства стула.

При ригидно-аритмо-гиперкинетической форме БВК признаками являются:

• слабость мышц;
• контрактуры;
• замедленные движения;
• судорожный смех и плач;
• хореоподобные гиперкинезы (нерегулярные, беспорядочные движения отдельных частей тела, возникающие непроизвольно);
• слюнотечение;
• нечеткая речь;
• головные боли по типу мигрени;
• нарушения сна;
• затрудненное глотание.

При таком типе заболевания у детей могут наблюдаться изменения психики, особенно в подростковом возрасте. Некоторые ребята сталкиваются с апатией, депрессией, другие становятся склонными к различным психозам и неврозам.

Родители могут отмечать резкие перепады настроения, немотивированную агрессивность в ответ на неудовлетворенные желания, снижение умственных способностей.

Другими признаками болезни Вильсона-Коновалова могут стать:

• анемия;
• голубоватый оттенок ногтевых лунок;
• примеси крови в моче;
• артрит;
• остеопороз;
• изменение цвета глаз;
• панкреатит.

На фоне БВК может развиться почечнокаменная и желчнокаменная болезнь, цирроз печени и многие другие заболевания.

Причины развития

За возникновение болезни Вильсона-Коновалова отвечает ген под кодом ATP7B, который находится в 13 хромосоме. На сегодняшний день науке известно более 1450 видов мутаций этого гена, из которых почти 660 вариантов так или иначе участвуют в процессе формирования БВК. Дефектные гены наследуются по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что передать ген должны оба родителя.

За связывание меди в организме отвечает особый белок – церулоплазмин. При болезни Вильсона этот компонент вырабатывается в недостаточном количестве. Кроме того, нарушается процесс выведения микроэлемента, что в совокупности приводит к избыточному накоплению меди в различных органах и последующему токсическому поражению всего организма.

Диагностика

При подозрении у ребенка на болезнь Вильсона-Коновалова проводится обширное комплексное обследование с участием разных узкопрофильных специалистов. Назначаются обязательные осмотры офтальмолога, невролога, гепатолога, гематолога, а также психиатра и гастроэнтеролога.

Выполняется ряд инструментальных и лабораторных тестирований для определения количества меди в организме и отслеживания негативных изменений.

В их числе:

• анализы крови и мочи;
• молекулярно-генетические исследования;
• ультразвуковое сканирование органов брюшной полости, печени, желчных протоков;
• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография;
• фиброэластрография печени;
• электроэнцефалография.

В некоторых случаях могут быть использованы малоинвазивные методы диагностики в виде биопсии печени.

Лечение БВК у детей

При болезни Вильсона-Коновалова у детей в соответствии с клиническими рекомендациями назначается консервативное лечение, которое включает в себя медикаментозное воздействие и диетотерапию.

Для ребенка с БВК подбираются лекарственные препараты, которые способствуют ускоренному выведению меди из организма и снижают скорость ее всасывания в кишечнике. Дополнительно показан прием средств, угнетающих негативную симптоматику со стороны внутренних органов:

• нейролептиков;
• антиконвульсантов;
• витаминных групп B, C, E;
• гепатопротекторов;
• противоотечных средств;
• антидепрессантов.

Большое значение в сдерживании болезни приобретает диетотерапия. Детям с БВК необходимо полностью исключить из питания продукты, богатые медью. К ним относятся:

• орехи;
• какао и его производные;
• моллюски;
• кофе;
• грибы;
• бобовые культуры;
• гречка;
• мясо и печень;
• изюм, курага и другие сухофрукты;
• цельнозерновые продукты.

В дальнейшем при положительном ответе организма на лечебные мероприятия проводится поддерживающая иммуносупрессивная терапия. При отсутствии эффекта от назначенной диеты и медикаментозного лечения решается вопрос о трансплантации печени.

Источник: https://www.smdoctor.ru/disease/bolezn-vilsona-u-detey/