Адреногенитальный синдром (АГС) – это комплекс нарушений в процессе выработки кортикостероидов.

Подобные нарушения передаются по наследству, по аутосомно-рецессивному типу, поэтому синдром может встречаться у представителей обоих полов с одинаковой частотой. Вероятность рождения ребенка с таким синдромом при носительстве патологического гена у обоих родителей достигает 25%, в браке носителя и больного – 75%. Если один из родителей имеет полноценные ДНК, клинические проявления синдрома у детей не развиваются. При наличии АДС у отца и матери ребенок также будет болен. Примерно 1 из 10000 детей рождается с данной патологией.

Причины адреногенитального синдрома

В 90-95% случаев патология возникает при повреждении активного гена CYP21-B, который отвечает за синтез 21-гидроксилазы – фермента, влияющего на образование кортизола. В остальных клинических случаях АГС развивается вследствие дефектов ДНК, нарушающих производство других ферментов, обеспечивающих стероидогенез, – StAR/20,22-десмолазы, 3-β- гидрокси-стероиддегидрогеназы, 17-α-гидроксилазы/17,20-лиазы, 11-β-гидроксилазы, P450-оксидоредуктазы и синтетазы альдостерона.   

Различают следующие виды адреногенитального синдрома:

• сольтеряющий тип. Проявления болезни начинают обнаруживаться с первых недель жизни. У девочек половые органы формируются по мужскому типу, а у мальчиков увеличиваются пенис и мошонка. Из-за грубого нарушения образования стероидных гормонов развивается тяжелая рвота, понос, судороги, темнеет кожа. Прогрессирующее обезвоживание ведет к смерти при отсутствии своевременной заместительной терапии. 

  Через 2-3 дня от начала клинического проявления заболевания появляются симптомы дегидратации и развития метаболического ацидоза.

• Простой вирильный. Преобладают нарушения развития половых органов. У девочек: увеличен клитор, похожий на половой член; углублен вход во влагалище; половые губы больше нормы; матка и придатки сформированы. У мальчиков: увеличен пенис, кожа мошонки имеет темную пигментацию. Девочки широкоплечие, с узким тазом, укороченными и массивными конечностями. У них низкий голос, кадык на шее, молочные железы не растут. У мальчиков рано появляются грубые волосы на подбородке и верхней губе, ломается голос. 

  С возрастом у пациентов нарастают признаки вирилизации вследствие стимулирующего действия андрогенов. Характерно ранее начало полового созревания в 3-5 лет.

• Постпубертатный тип. Выявляют в молодом возрасте. Приобретенная форма возникает после появления опухоли в надпочечниках или при их повышенной активности. 

  Половые органы соответствуют полу, но развивается гипертрофия клитора и пениса. Основные нарушения встречаются у женщин – уменьшаются или прекращаются месячные (после стресса, травмы, аборта, выкидыша). Наступление первой менструации может быть только к 15 годам, цикл удлинен (более 30-40 дней). Кожа склонна к повышенной жирности и образованию угрей, имеется повышенное оволосение. При обследовании обнаруживают гиперплазию коркового слоя надпочечников.

• Также имеются и варианты неклассического течения адреногенитального синдрома – с высоким давлением крови, с лихорадкой, липидный (ожирение, нарушение холестеринового обмена), с гирсутизмом (усиленный рост волос на теле и лице, по средней линии живота, около сосков).

Методы диагностики адреногенитального синдрома

Диагностика зависит от формы и клинических проявлений и возможных осложнений заболевания.    

Источник: https://www.fdoctor.ru/bolezn/adrenogenitalnyy_sindrom/